唐氏综合症

唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障礙和残疾等高度畸形。
这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生約翰·朗頓·唐（John Langdon Down）。

它最早叫「蒙古症」或者「蒙古痴呆症」，因为唐医生發現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來与蒙古人種有类同之处。
在现今医学界认为这种叫法不尊重，也無医学實際意义，而不再普遍使用。
由于各國患者的面容有相似的特征，唐氏综合症病人也被俗称为“国际人”。

唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

患病儿童通常精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征。

有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。
40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

以下特征并非全部出现在患者身上。
身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部長度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圓形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的橫向纹路只有一条，指纹為弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

唐氏综合症患者伴随有器官畸形变异的机率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全沒有併發症的例子。

>消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等
>先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
>白内障，患病率为2%
>急性白血病，患病率为1%
>环轴间接不稳定性，患病率2-3%
>甲状腺疾病，患病率3%
>点头癫痫，患病率10%
>一时性骨髓异常增生症
>眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等
>浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉